Vi jobber med mennesker som lever med spinal muskelatrofi (SMA) og pasientorganisasjoner for å utforske flere tilnærminger til behandling som bidrar til å forbedre liv.

SMA er en autosomal recessiv genetisk lidelse forårsaket av reduserte nivåer av SMN-protein i hele kroppen, som følge av mutasjoner i survival motor neuron-1 (SMN1) genet. Det påvirker omtrent 1 av 10 000 babyer født over hele verden hvert år og er den vanligste genetiske dødsårsaken hos spedbarn.

Det er en sykdom som frarøver mennesker deres fysiske styrke ved å påvirke motoriske nerveceller, og tar bort evnen til å gå, spise og til og med puste.